目的:食管癌是世界上第八大常见癌症,在所有致命癌症中位于第六位,已知研究发现参与酒精代谢的两种癌原代谢酶基因的多态性分布与食管鳞癌的发生相关。CHRNA5-A3-B4基因是编码烟碱型乙酰胆碱能受体(nAChR)上a5、a3、β4亚基的一组基因簇,其不仅与吸烟数量有关,还和多种疾病有关联,已知研究表明,位于CHRNA5-A3-B4基因簇上的三个单核苷酸多态性的基因位点与吸烟行为有关联,对肺癌的发生产生影响,在与食管癌相关的研究中发现,在DNA水平及核糖核酸(Ribonucleic acid RNA)转录水平CHRNA5-A3-B4基因与食管癌的发生相关,那么,在蛋白水平是否也存在相关性,与吸烟行为是否有关联。本实验旨在通过免疫组化实验来研究我国人群中CHRNA5基因在食管鳞癌中的表达,深入了解CHRNA5基因与食管鳞癌的发生及吸烟行为有无联系,为指导食管鳞癌的治疗提供依据。方法:我们纳入了71例病理证实为食管鳞癌的患者,男68例,女3例;年龄43-84岁,中位年龄为62岁;TNM分期(根据美国肿瘤联合委员会癌症分期手册第七版):I-II期53例,III-IV期18例;中低分化者14例,高分化者57例。病理证实淋巴结转移者20例,非转移者51例;吸烟者59例,非吸烟者12例。所有的患者均来自胶东地区,为非血缘关系的汉族,手术之前均未接受过化疗、放疗及其他抗肿瘤治疗。搜集其食管鳞癌及癌旁正常组织石蜡切片进行免疫组化实验,应用卡方检验分析CHRNA5基因在癌组织及癌旁正常组织中的表达情况,并分析CHRNA5的表达与患者性别、年龄、分化程度、TNM分期、是否有淋巴结转移、吸烟的关系。结果:CHRNA5表达的细胞定位主要是在细胞膜,在71例食管鳞癌组织中,CHRNA5阳性表达有53例,阳性表达率为74.6%,癌旁正常组织中阳性表达54例,阳性表达率76%,经统计分析,CHRNA5在食管鳞癌及癌旁正常组织中阳性表达比较差异无统计学意义(X~2=0.019,P>0.05)。CHRNA5在临床特征中的阳性表达:男性51例,女性3例(X~2=0.125,P>0.05);年龄<60岁28例,≥60岁25例(X~2=0.378,P>0.05);低中分化8例,高分化45例(X~2=2.820,P>0.05);I-II期42例,III-IV期11例(X~2=2.335,P>0.05);淋巴结转移13例,无淋巴结转移40例(X~2=1.370,P>0.05);吸烟44例,非吸烟9例(X~2=0.111,P>0.05)。CHRNA5的表达与患者性别、年龄、分化程度、TNM分期、是否有淋巴结转移、吸烟无明显相关性。结论:通过在蛋白水平对CHRNA5基因的研究,我们发现在中国胶东地区人口中,CHRNA5基因与食管鳞癌的发生无相关性,与吸烟行为也无联系。