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目的
应用测序分型技术(sequence based typing,SBT)方法鉴定一个中国汉族人群中发现的新HLA-A等位基因。
方法应用双链直接测序分型技术进行中华骨髓库志愿捐献者常规HLA分型,发现1例在HLA-A位点无完全匹配结果,采用等位基因特异性扩增测序分型方法进行新等位基因序列鉴定。
结果发现一个等位基因为新HLA-A基因序列,与同源性最高的等位基因:HLA-A*29:01:01:01相比,在碱基368位A→T改变,密码子99位TAT→TTT,编码氨基酸Y→F,另一等位基因确认为A*02:06:01。
结论鉴定了一个新HLA-A等位基因,被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-A*29:49。