早老症相关论文
目的:哈钦森-吉尔福德早老综合征(Hutchinson–Gilford Progeria Syndrome,HGPS)是由早老素(progerin)积累引起的,progerin是法尼基化......
学位
诱导多能干细胞(Induced pluripotent stem cells,iPSC)类似胚胎干细胞,是一种全能干细胞,具有自我更新和多向分化潜能。iPSC在组织......
目的对6例中国儿童早老症的临床特征进行总结,并对部分患儿的致病基因携带情况进行分析。方法选取6例儿童早老症患儿为研究对象,对其......
细胞骨架核纤层蛋白(lamin)表达、修饰的异常与衰老密切相关。Hutchinson-Gilford早老症(HGPS)是一种由编码核纤层蛋白基因(LMNA)......
早老症,又称Hutchinson-Guilford综合征(Hutchinson-Guilford progeria syndrome,HGPS),是与自然老化不同的一种局部性老化性疾病,......
控制人类寿命基因数量的估计袁朝辉朱慧朱红英(华东师范大学生物学系,上海200062)人类寿命的长短与遗传有关,虽然有些研究论文对此有所涉及,但......
Fahr病又称特发性两侧对称性大脑基底节钙化症,它可有家族史,也可无家族史,有家族史或遗传学依据的称为家族性Fahr病.临床较少见,......
阳光、碧海、沙滩,一位母亲正抱着一个女童踏浪,母亲颈上的丝巾随风起舞,女童粉红色的上衣格外醒目,这是一幅多么美丽而温馨的画面。可......
Hutchinson—Gilford早老症(HGPS)是一种罕见的遗传性疾病,其临床特征为患者幼年时期即出现衰老症状并累及多种组织器官,包括皮肤......
[背景与目的]
细胞衰老的表型包括细胞核形态异常,细胞的增殖能力和DNA分子损伤修复能力减退等。核纤层和核纤层蛋白对于细胞......
抢科学家“饭碗”的机器人 英国科学家宣布,他们制造出了世界第一台“机器人科学家”,并且成功地完成了一项科学实验。这个被......
在皮肤科,偶尔会遇到这样的患者,身高像两三岁的儿童,面容却像五六十岁的老人;眼神还是幼童的稚嫩,身体的机能却已经出现衰竭。这很可能......
报告1例早老症。患儿男,2个月。1个月时开始出现躯干及四肢皮肤硬化、双眼突出、面部皮肤菲薄、头皮静脉显露、哭声尖细、关节僵硬......
早老症极其罕见,是一种由核纤层蛋白A(LMNA)基因突变引起的散发性常染色体显性遗传疾病。LMNA突变产生法尼基化的早老蛋白在不同组......
早老症在文献中极为少见。本文报道1例早老症及其尸检资料。患儿男性,12岁。自出生4~5个月起,即出现头发脱落、毛发稀少、皮肤变薄以及色素......
患儿因生后皮肤硬肿3d,于2013年6月513到北京军区总医院就诊,辅助检查显示,血常规:WBC17.70×10^9/L,N37.3%.L49.6%,M10。3%,RBC3.7×10^1......
儿童早老症(Hutchinson Giford Progeria Syndrome,HGPS)是由于基因突变导致的疾病,它的发病率很低,大概是八百万分之一,患者出生的早期......
目的:研究下颌骨发育不良伴A型脂肪代谢障碍(MADA)家系的基因突变情况和临床特征。方法以2例临床拟诊为早老症的兄妹及其家庭成员共5......
早老症(Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome,HGPS)是一种早发而严重的过早老化性疾病.它是由于编码A/C型核纤层蛋白的LMNA基因发生点......
早老症是一种少见的代谢异常综合征,表现为发育障碍和侏儒状态,伴有骨骼、牙齿、指(趾)甲、毛发及脂肪等发育不全,以童年表现老人面貌和......
DNA修复机能对于保护遗传物质免遭结构上改变起着非常重要的作用。这种结构上的改变可以是由于内源性代谢方面的影响或由于外界致......
目的分析儿童型早老症的x线表现,并探讨其发生机制。方法对2例儿童型早老症进行x线检查,回顾分析临床X线表现特征。结果x线表现为全......
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”$ MN。W;- __._——————》 砧叫]们......
临床资料患者男,22岁,因"颜面和四肢远端萎缩伴皮肤变硬革化15年"于2019年5月9日就诊于我院。患者自7岁左右开始逐渐出现颜面部,主......
<正> 早老症(Progeria)是一种少见的儿童疾病,特点是病儿外观与组织脏器的结构和功能都出现与实际年龄不相称的衰老,病儿多夭亡。1......
目的 分析早老症的临床特征、诊断及治疗。方法 回顾同一家系中2例早老症兄弟的临床资料及基因检测结果,并结合文献进行分析。结果......
<正>儿童型早老症(Hutchinson-Gilfordprogeria syndrome下称HGPS)Hutchi-nson 1886年首次在医学文献报道,1985年发表第2例简要报告......
<正>来自NIH的研究人员发现了新的调控正常细胞程序化衰老的通路,并揭示了具有毒性的早老蛋白(progerin)与端粒的密切关系.这一研......
目的分析广西汉族1个罕见早老症家系3例患者的影像学资料,探讨该家系早老症患者的影像学特征。方法收集广西汉族1个早老症家系3例......