DUCHENNE型肌营养不良相关论文
目的评估Duchenne型肌营养不良（DMD）患儿下肢肌肉脂肪浸润和炎性水肿的MRI受累模式及与肌力评分、肌酸激酶（CK）和不同基因突变类型的相......
目的:分析64例DMD患儿智力水平及智力结构特点,探讨总智商与年龄、基因突变位点、突变类型、抗肌萎缩蛋白亚型、糖皮质激素使用情......
目的:总结Duchenne型肌营养不良（Duchenne Muscular Dystrophy,DMD）患儿Dystrophin基因突变情况、临床特征,以及本地区DMD患儿治疗与......
学位
病史摘要本文报道了1例Duchenne型肌营养不良（Duchennemusculardystrophy,DMD）罕见病患者的系统康复治疗历程。该患者自幼运动发育落......
进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy，PMD)主要包括Duchenne和Becker型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrop......
目的探讨Dystrophin基因的突变特点、分布模式以及所导致的氨基酸变化。方法应用高通量测序技术对符合临床诊断但未发现Dystrophin......
Duchenne型肌营养不良是一类由基因缺陷导致的累及骨骼肌系统的致死性疾病,目前尚无可完全治愈的方法.但长期以来,国内外学者对其......
期刊
Duchenne型肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传致死性的神经肌肉疾病。近年来综合全面的康复管理和基因治疗逐渐兴起，DMD患者的存......
Duchenne型肌营养不良(DMD)又称假肥大型进行性肌营养不良，是儿童最常见的X连锁隐性遗传性肌肉病，表现为对称性、进行性肌无力，运动功......
随着疾病谱的改变和医学的快速发展,健康观念和医学模式随之改变,健康不再只是没有疾病,疾病的治疗也很难用单纯的治愈率、生存率......
目的研究Duchenne型肌营养不良(DMD)患者血清酶学的相关性和差异性,进一步分析血清酶学与患者年龄、病程及肌肉脂肪浸润程度的相关......
目的：旨在分析Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy, DMD)患者骨骼肌标本中结缔组织生长因子(CTGF)和转化生长因子(T......
背景进行性呼吸肌无力是Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者死亡的重要原因之一。研究发现经鼻吸气压力(......
研究背景Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是最常见的肌营养不良类型,属于X染色体隐性遗传病,由位于Xp21片......
目的：Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy DMD，亦称杜氏肌营养不良)是一组原发于肌肉组织的遗传变性病，临床多表现有......
目的:Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophin,DMD)是以进行性、对称性近端肌肉无力及肌肉萎缩为主要临床特征,以肌肉......
植入前遗传学诊断是在胚胎着床前对其遗传物质进行分析,结合体外受精和胚胎移植技术,选择正常的胚胎进行移植的一门新兴的辅助生殖......
目的：评估短期应用小剂量糖皮质激素是否具有提高Duchenne型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy， DMD）患儿肌力和运动功能的作用......
目的 研究假肥大型肌营养不良(DMD)患者血清酶学、肌电图改变,进一步分析之间的相关性.方法 选择DMD患者45例,平均年龄(7.14±2.92......
目的观察骨髓胚胎样干细胞体内再生dystrophin的可行性。方法采用SSP-PCR方法鉴定mdx小鼠的基因型。分离扩增人骨髓胚胎样干细胞,......
目的探讨低年龄Duchenne型肌营养不良(DMD)患儿的心电图、心脏超声异常的特点和临床意义。方法采用统计学方法回顾性分析50例3.0~6......
目的建立Duchenne型肌营养不良(DMD)模型dko小鼠的鉴定方法,评估干细胞移植后dystrophin的再生水平。方法采用SSP-PCR方法鉴定杂合......
1.目的Duchenne 型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)虽然诊断比较容易,但尚无有效的根治方法,病情进展迅速,致残率致......
目的：探讨 Duchenne型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）合并脊柱侧凸的相关危险因素。方法选取DMD患者200例，其中并发脊柱......
目的 观察胎儿肌肉来源细胞（fMDC）体外成肌分化能力以及在mdx鼠体内再生抗肌营养不良蛋白。方法 使用含10%新生牛血清的DMEM/F12培养......
背景：Duchenne型肌营养不良和Becker型进行性肌营养不良都是dystrophin基因突变所致，但后者临床表型较轻。“阅读框规则”可解释大部......
目的观察糖皮质激素联合综合康复疗法对Duchenne型肌营养不良(DMD)患儿认知功能及炎性因子水平的影响。方法选取2017年5月—2019年......
植入前遗传学诊断是在胚胎着床前确定其遗传物质是否正常,从而决定该胚胎能否移植的一门新兴技术,该技术已应用于性别、单基因遗传......
目的：探讨肌营养不良蛋白（Dystrophin蛋白）在萎缩性肌病的表达及意义。方法：对均表现为双下肢近端肌肉萎缩的43例肌营养不良患者、3例......
目的探索在《国际功能、残疾和健康分类（儿童和青少年版）》（ICF-CY）框架下开展Duchenne型肌营养不良（DMD）患儿功能和背景性因素评价的可......
Duchenne型肌营养不良（DMD），呈X性连锁隐性遗传，是南抗肌萎缩蛋白缺乏所致的进行性肌肉变性疾病。临床常表现为儿童早期发病，近端肢带肌......
期刊
目的探讨肌营养不良蛋白（Dystrophin蛋白）在萎缩性肌病中的表达及其临床意义。方法对均表现为双下肢近端肌肉萎缩的43例肌营养不良患......
目的了解Duchenne型肌营养不良(DMD)患儿智力水平、特点及与Dp140表达的关系。方法选取2014年10月-2017年12月在武警总医院DMD多学......
自从法国医学家Guillaume-Benjamin-Amand Duchenne于1861年首次详细描述Duchenne型肌营养不良（DMD）以来，不少临床医学家和遗传学家对......
目的探讨MRI对Duchenne肌营养不良的应用价值,并将T2mapping成像与T1脂肪评分系统进行比较研究。方法收集2012年11月—2013年6月经......
目的:建立非缺失型Duchenne型肌营养不良家系产前基因诊断平台.方法:用Duchenne基因非编码区(CA)n重复序列结合染色体核型分析,对6......
目的 研究骨髓间充质干细胞(MSCs)移植治疗对Duchenne肌营养不良(DMD)模型鼠mdx鼠病态肌肉的影响.方法 分离培养正常小鼠MSCs,局部......
采用ZFY 2对引物及DMD9对引物,多重PCR反应体系,根据性别、基因缺失及连锁分析的结果,对3例进行性肌营养不良DMD患者家系进行无创......
目的：通过分析Duchenne型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）患者骨盆及大腿肌肉T2 mapping成像结果，探讨T2值与临床运动功能......
Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是由抗肌萎缩蛋白基因突变引起的一种X连锁隐性遗传性骨骼肌疾病,是最常......
Duchenne型肌营养不良(DMD)是最常见的遗传性退行性肌肉疾病,其特征是长期的肌肉恶化,具有明显的肺和心脏功能障碍的影响,DMD的终......
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”＄ MN。W;- __._——————》 砧叫]们......
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”＄ MN。W;- __._——————》 砧叫]们......
<正>患者,男,保加利亚籍,16岁,主因"双侧肢体活动不利11年"于2017年8月4日就诊。病史:患者约5岁起无明显诱因出现渐进性行走不稳,......
长期以来,由于其宿主特异性,杆状病毒载体仅限于在昆虫细胞内表达外源蛋白。但最近的研究发现,携带哺乳动物启动子的重组杆状病毒......
目的 研究mUCMSC移植治疗DMD标准模型mdx小鼠后炎症相关因子变化,探讨MSC治疗DMD相关机制。方法 PCR鉴定出mdx小鼠随机分为两组：生......
目的比较Becker型（BMD）和Duchenne型（DMD）肌营养不良（MD）患者肺通气功能受损的共同特点与不同点，并探讨其康复对策。方法测定BMD（A组）、13岁......
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
会议
由人肌养蛋白表达缺乏所致的Duchenne型肌营养不良（Duchennemusculardystrophy，DMD），是一种X连锁隐性遗传性肌病。其患者主要表现为肌......
目的探讨Duchenne型进行性肌营养不良（DMD）的临床特点及肌酶、肌电图、肌肉活检的诊断价值。方法对40例经dystrophin蛋白检测确诊的D......
期刊
