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【目的】
1.研究5-HTR2A基因rs6311、rs6313多态性位点是否与中国粤西地区汉族人群精神分裂症易感性存在关联。
2.研究5-HTR2A基因rs6311、rs6313多态位点是否与精神分裂症的临床症状和认知功能存在关联。
【方法】
本研究共收集980例粤西地区汉族人群精神分裂症患者和963例健康对照者，采集外周静脉血EDTA抗凝，应用TIANamp血液基因组DNA提取试剂盒提取DNA。利用改良后多重小测序(imLDR)技术进行5-HTR2A基因多态性检测。使用SPSS22.0统计软件进行基因型分布和等位基因频率的统计分析。采用阳性和阴性症状量表(PANSS)和简明精神分裂症认知评估测验(BACS)对病例组进行临床症状和认知功能评定。
【结果】
1.5-HTR2A基因rs6311、rs6313多态性位点各基因型和等位基因频率在病例组和对照组中差异无统计学意义(P＞0.05)。进一步对病例组按有家族史及无家族史分组，比较基因型和等位基因频率，差异无统计学的意义(P＞0.05)。
2.5-HTR2A基因rs6311、rs6313多态性位点各基因型在病例组中PANSS量表得分的比较中，差异无统计学的意义(P＞0.05)。
3.5-HTR2A基因rs6311、rs6313多态性位点各基因型在病例组中关于BACS
量表中的得分比较中，差异无统计学意义(P＞0.05)。
【结论】
5-HTR2A基因rs6311、rs6313多态性可能与粤西地区汉族精神分裂症的易感性及临床症状和认知功能损害的严重程度无明显关联。
1.研究5-HTR2A基因rs6311、rs6313多态性位点是否与中国粤西地区汉族人群精神分裂症易感性存在关联。
2.研究5-HTR2A基因rs6311、rs6313多态位点是否与精神分裂症的临床症状和认知功能存在关联。
【方法】
本研究共收集980例粤西地区汉族人群精神分裂症患者和963例健康对照者，采集外周静脉血EDTA抗凝，应用TIANamp血液基因组DNA提取试剂盒提取DNA。利用改良后多重小测序(imLDR)技术进行5-HTR2A基因多态性检测。使用SPSS22.0统计软件进行基因型分布和等位基因频率的统计分析。采用阳性和阴性症状量表(PANSS)和简明精神分裂症认知评估测验(BACS)对病例组进行临床症状和认知功能评定。
【结果】
1.5-HTR2A基因rs6311、rs6313多态性位点各基因型和等位基因频率在病例组和对照组中差异无统计学意义(P＞0.05)。进一步对病例组按有家族史及无家族史分组，比较基因型和等位基因频率，差异无统计学的意义(P＞0.05)。
2.5-HTR2A基因rs6311、rs6313多态性位点各基因型在病例组中PANSS量表得分的比较中，差异无统计学的意义(P＞0.05)。
3.5-HTR2A基因rs6311、rs6313多态性位点各基因型在病例组中关于BACS
量表中的得分比较中，差异无统计学意义(P＞0.05)。
【结论】
5-HTR2A基因rs6311、rs6313多态性可能与粤西地区汉族精神分裂症的易感性及临床症状和认知功能损害的严重程度无明显关联。